Синдром глюкозо галактозной мальабсорбции

Глюкозо-галактозная мальабсорбция

Синдром глюкозо галактозной мальабсорбции

Определение

Глюкозо-галактозная мальабсорбция (или мальабсорбция глюкозы – галактозы) – это наследственно обусловленный синдром, вызыванный нарушением процесса всасывания моносахаридов в желудочно – кишечном тракте. Иногда одновременно с нарушением всасывания в кишечнике развивается процесс реабсорбции этих же моносахаридов в почках.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является генетическим заболеванием, передается по аутосомно – рецессивному типу. Развитие заболевания связано с мутациями в структуре гена, отвечающего за синтез транспортного белка, перемещающего галактозу и глюкозу.

Транспортный ген должен перемещать моносахариды через стенку тонкой кишки. При его врожденном недостатке нарушаются процесс всасывания глюкозы и галактозы. Частота развития данного синдрома в популяции составляет 1 случай на 62 000 новорожденных.

Патогенез глюкозо-галактозной мальабсорбции

Учитывая высокую вероятность летального исхода в грудничковом возрасте, необходимо понимать, какие клинические проявления являются характерными для этого заболеваниями. В связи с этим, необходимо рассмотреть патогенез, то есть механизм развития клинической картины.

Основным механизмом при данном синдроме является нарушение тканевого дыхания. В результате этого эритроциты теряют способность переносить кислород, снижается концентрация глюкозы в крови, что приводит к задержке умственного и физического развития ребенка.

Постепенно в крови накапливаются метаболиты галактозы, повышается их концентрация в головном мозге, сердце, почках, надпочечниках и хрусталике глаза. Соответственно, развивается повреждение этих органов, например, у детей формируется катаракта.

В печени и головном мозге накапливается метаболит – галактозо-1-фосфат, что является причиной задержки умственного и психического развития, а также развития цирроза печени, причем вновь в детском возрасте.

Накопление тех же ферментов в почках и складках тонкой кишки тормозит поступление аминокислот в кровоток.

В результате раздражения слизистой тонкой кишки моносахаридами, повышается количество жидкости в кишечнике, активизируется моторная функция кишки, что в свою очередь затрудняет процесс всасывания прочих питательных ферментов.

Все эти процессы приводят к развитию основного патогномоничного (характерного) симптома глюкозо – галактозной мальабсорбции – диареи.

Классификация синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции

1.    Первичный синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции, или врожденный.

   а. Недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансфразы, или классическая галактоземия. Частота развития данного синдрома составляет 1 к 62 000. Частота носительства патологических генов составляет 1 на 125.

Вот некоторые данные по распространенности синдрома глюкозо – галактозной мальабсорбции в мире: в США 1 на 40 – 60 тыс. населения, в Великобритании 1:70 000, в Ирландии 1:30 000.

У пациентов с этой формой синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции активность транспортного фермента в печени составляет всего 10% от нормальных показателей, а непосредственно в эритроцитах может отсутствовать в принципе.

Существует более мягкий вариант течения данного заболевания – синдром Дуарте. В этом случае и прогноз более благоприятный, и нет необходимости в соблюдении столь строгой диеты. Более подробно о данном варианте глюкозо – галактозной мальабсорбции можно узнать в разделе “Галактоземия”

   б. Недостаточность галактокиназы. Частота развития синдрома составляет 1 к 40 000. Основными клиническими проявлениями становятся: катаракта и внутричерепная гипертензия.

   в. Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы. В Японии частота встречаемости этого синдрома равняется 1:23 000. Варианты течения могут быть различны, иногда к прочим клиническим симптомам присоединяется глухота.

2.    Вторичный синдром, развивается в результате поражения желудочно – кишечного тракта во взрослом возрасте: инфекции, воспаления, опухоли….

Как “узнать” глюкозо-галактозную мальабсорбцию?

Основной симптом, который появляется у младенца с первых дней жизни – диспептические расстройства:

  1. Частый водянистый стул;

  2. Стул имеет выраженный кислый запах;

  3. Снижение аппетита;

  4. Желтуха;

  5. Метеоризм, колики;

  6. Обильное отхождение газов;

  7. Рвота;

  8. Увеличение печени;

  9. Боли в животе;

  10. Септицемия Escherichia coli.

Подобные симптомы развиваются сразу же, как только в организм малыша попадает продукт, содержащий галактозу и глюкозу. ВНИМАНИЕ: эти моносахариды содержатся как в грудном молоке кормящей матери, так и в искусственных смесях.

Прочие симптомы:

  1. Задержка умственного и физического развития;

  2. Гипотрофия;

  3. Сонливость;

  4. Дегидратация, то есть кожа малыша становится дряблой, сухой;

  5. Образование катаракты;

  6. Остеомаляция, то есть размягчение костей;

  7. Ацидоз;

  8. Гемолитическая анемия;

  9. Глюкоза выводится с калом и мочой;

  10. Кома.

Во многих странах мира в роддомах предлагают провести скрининг на наличие врожденной недостаточности транспортного белка галактозо-1-фосфатиридилтрансферазы. Этот метод позволяет с рождения и с достоверностью практически в 100% установить диагноз глюкозо – галактозной мальабсорбции.

Врач может заподозрить данную патологию на основании жалоб родителей ребенка и четкой зависимости развития симптомов от приема грудного молока или искусственных смесей. При первых же подозрениях на данный синдром назначают биохимическое обследование крови, проводят нагрузочный тест, анализ мочи и кала на наличие в них глюкозы.

Прогноз и лечение синдрома глюкозо – галактозной мальабсорбции На сегодняшний день единственным действующим методом лечения данного синдрома является соблюдение строгой диеты с полным исключением из рациона любых продуктов, содержащих галактозу и глюкозу, а не только молоко и молочные продукты.

Такие дети получают парентеральное питание в течение трех лет, им вводят низколактозные смеси. После трех лет рацион таких малышей постепенно расширяют.

При своевременном обнаружении данного синдрома прогноз благоприятный. Даже при запущенных стадиях болезни соблюдение безлактозной диеты может значительно улучшить качество жизни ребенка. Однако устранить уже развившиеся морфологические нарушения, к сожалению, не возможно.

При позднем назначении диеты у ребенка уже развивается слабоумие и потеря зрения. Смерь чаще всего наступает из – за цирроза печени либо кахексии, то есть истощения ребенка.

1. Учебное пособие. Энзимопатии, 2011

2. ЖУРНАЛ «ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА» 5 (26) 2010; СИНДРОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ У ДЕТЕЙ. ДИАГНОСТИКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ ЧАСТЬ I. Авторы: Сенаторова А.С., Урываева М.К., Харьковский национальный медицинский университет 

3. Дисахаридазная недостаточность у детей; Ю.Г.Мухина, П.В.Шумилов, М.И.Дубровская, Т.И.Корнева, Е.К.Кургашева; Российский государственный медицинский университет, Москва

Источник: //www.allergyfree.ru/category/info/Glucose-galactose_malabsorption.html

Глюкозо-галактозная мальабсорбция: причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром глюкозо галактозной мальабсорбции

Вот основные моменты, о которых вам необходимо знать:

  • Глюкозо-галактозная мальабсорбция (ГГМ) – это редкое метаболическое заболевание, при котором клетки, выстилающие кишечник не способны усваивать два специфических сахара, таких как глюкоза и галактоза. Это заболевание проявляется после рождения ребенка.
  • Сахара. Человек с ГГМ, потребляющий эти сахара, испытывает проблемы с их перевариванием, поскольку они не могут быть усвоены организмом. Это приводит к тому, что вода остается вне клеток организма, что вызывает диарею и обезвоживание.
  • Факторы риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции не обнаружены, так как это заболевание является наследственным, т.е. оно передается из поколения в поколение от родителей детям. Причиной ГГМ является наследование двух копий специфического гена, которые по сути имеют дефекты.
  • Наследственность. Если известно, что родители или прародители ребенка страдали глюкозо-галактозной мальабсорбцией, то скорее всего этот ребенок будет болен этим заболеванием. Если в первые несколько дней его жизни наблюдается постоянная, водянистая диарея, значит ребенок болен ГГМ. Тем не менее, тяжесть симптомов может варьироваться от одного ребенка к другому.
  • Диагноз глюкозо-галактозная мальабсорбция, как правило, ставится в начале жизни ребенка. Есть также специальные диагностические процедуры, которые могут быть выполнены с помощью медицинского персонала, чтобы сделать физический диагноз этого метаболического расстройства.
  • Осложнения. К осложнениям глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся: обезвоживание в течение первых нескольких дней жизни младенца. Тяжелая диарея и потеря большого количества воды из организма. Взрослые с ГГМ часто испытывают дискомфорт в животе (вздутие живота, диарею, тошноту и судороги) после употребления пищевых продуктов, содержащих определенные сахара (молочный сахар и столовый сахар).
  • Лечение. Для лечения глюкозо-галактозной мальабсорбции необходимо избегать употребления сахаров, содержащихся в определенных продуктах. Эти сахара заменяют фруктозой (фруктовым сахаром).
  • Прогноз при ГГМ положительный. До тех пор, пока вы избегаете указанных сахаров и содержащих их продуктов, симптомы не будут давать о себе знать. Тем не менее, заболевание неизлечимо и присутствует на протяжении всей жизни человека.

Кто страдает глюкозо-галактозной мальабсорбцией (пол и возраст)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция диагностируется в течение первых нескольких недель жизни младенца. И мужчины, и женщины страдают этим заболеванием.

Но примерно две трети случаев (или около 67%) наблюдаются у женщин. Не существует географической локализации глюкозо-галактозной мальабсорбции.

Кроме того, никакие этнические группы или расы не являются более предрасположенными возникновению ГГМ, в отличии друг от друга.

Факторы риска (предрасполагающие факторы)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является наследственным заболеванием, передающимся из поколения в поколение. Наследственность является основным фактором риска. Не существует других известных факторов риска, предрасполагающих к развитию этого заболевания.

Важно отметить, что наличие фактора риска не означает, что человек обязательно будет страдать ГГМ. Фактор риска увеличивает вероятность возникновения этого заболевания по сравнению с человеком без факторов риска. Кроме того, отсутствие факторов риска не означает, что человек не может родиться с этим заболеванием.

Единственным фактором риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции является генетический фактор (наследственность)

Причины возникновения (этиология)

ГГМ возникает вследствие генетической аномалии:

  • Глюкозо-галактозная мальабсорбция – это заболевание, которое вызывается наследованием определенного гена, который отвечает за производство белка, участвующего в транспортировке натрия и глюкозы. Этот белок содержится преимущественно в желудочно-кишечном тракте.
  • Мутация, происходящая в этом гене, изменяет его последовательность, в результате чего возникает неспособность клеток в кишечнике всасывать глюкозу и галактозу.
  • Этот ген (известный как ген SLC5A1) зависит от натрия, необходимого для транспортировки глюкозы и галактозы. ГГМ возникает, когда две мутантные копии этого гена наследуются. Это называется аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни.

Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда две копии аномального гена были унаследованы на неполовой хромосоме. Если оба родителя имеют аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность передачи мутировавших генов своему ребенку равна 100%.

Если наследуется только одна мутантная копия гена, индивидуум будет являться носителем заболевания, но не будет испытывать каких-либо его симптомов.

Дети, рожденные от двух носителей, имеют 25% вероятность быть гомозиготным доминирующим (без симптомов заболевания), 50% вероятность быть гетерозиготным (носителем), и 25% вероятность быть гомозиготным рецессивным (с симптомами заболевания).

Признаки и симптомы глюкозо-галактозной мальабсорбции

К признакам и симптомам глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся:

  • Тяжелая форма диареи и обезвоживания организма, которые наблюдается в течение первых нескольких дней (или даже уже в первый же день) жизни младенца.
  • Взрослые с ГГМ часто испытывают вздутие живота и дискомфорт, тошноту, диарею и боли в животе.

Синдром мальабсорбции у детей по степени тяжести признаков и симптомов может варьироваться. Некоторые из них могут испытывать слабо выраженные признаки и симптомы, в то время как другие могут иметь серьезные симптомы.

Диагностика глюкозо-галактозной мальабсорбции

Водородный дыхательный тест

Для диагностики глюкозо-галактозной мальабсорбции используют следующие тесты и анализы:

  • Тщательная оценка семейной истории болезни и полное физическое обследование.
  • Наличие постоянной, водянистой диареи в течение нескольких первых дней жизни младенца дает повод лечащему врачу заподозрить ГГМ.

Если врач подозревает наличие синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции, то он может направить на следующие диагностические процедуры:

  • Водородный дыхательный тест. Этот тест используется для обнаружения непереносимости лактозы (молочного сахара). Для этого необходимо выдохнуть в специальный мешок, похожий на воздушный шар. Целью этого теста является выявление в выдыхаемом воздухе водорода, наличие которого свидетельствует о мальабсорбции (синдроме мальабсорбции).
  • Как правило, уровень водорода в выдыхаемом человеком воздухе, очень низок. Повышенный уровень водорода указывает на непереносимость лактозы, которая представляет собой сахар, содержащий глюкозу и галактозу.

Многие клинические состояния могут иметь схожие признаки и симптомы. Ваш врач может выполнить дополнительные тесты, чтобы исключить другие заболевания, что поможет поставить верный окончательный диагноз.

Осложнения глюкозо-галактозной мальабсорбции

Глюкозо-галактозная мальабсорбция может вызывать следующие осложнения:

  • Сильное обезвоживание в результате тяжелой формы диареи в начале жизни младенца.
  • Недостаток питательных веществ может возникнуть из-за тяжелой формы диареи и обезвоживания.
  • У взрослых с глюкозо-галактозной мальабсорбцией, при употреблении некоторых сахаров могут возникнуть абдоминальные осложнения.
  • Остеопения – снижение минеральной плотности костной ткани.
  • Остеопороз – истончение костной ткани, ослабление костей и увеличение риска возникновения переломов.

Лечение глюкозо-галактозной мальабсорбции

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции считается неизлечимым заболеванием. Тем не менее, оно может контролироваться следующим образом:

  • Удаление глюкозы и галактозы из рациона. Для того, чтобы избежать употребления глюкозы и галактозы, необходимо полностью исключить молоко и молочные продукты из рациона.
  • Чаще всего рекомендуется избегать употребления сахарозы (столовый сахар), лактозы (сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах) и глюкозы из рациона. Для замены этих сахаров используют фруктозу (фруктовый сахар).

Как предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию

В настоящее время не существует каких-либо конкретных методов или руководства, позволяющих предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию, так как это заболевание является генетическим.

Для понимания рисков возникновения ГГМ у ребенка, родителям (и связанным с ними членам семьи) рекомендуется пройти генетическое тестирование и пренатальную диагностику (неинвазивный пренатальный тест во время беременности).

Если в вашей семье есть родственники, страдающие ГГМ, то перед планированием ребенка вам рекомендуется пройти генетическое консультирование – это поможет оценить риски развития этого заболевания у ребенка.

Чтобы изучить возможности лечения и профилактики унаследованных и приобретенных генетических заболеваний, таких как глюкозо-галактозная мальабсорбция, в настоящее время проводятся активные исследования.

Прогноз

Медицинский прогноз при глюкозо-галактозной мальабсорбции положительный, если строго соблюдаются некоторые диетические ограничения. Тем не менее это заболевание необходимо контролировать на протяжении всей жизни.

Диета при мальабсорбции полностью исключает некоторые сахара (лактоза, сахароза, глюкоза и галактоза). Человеку с ГГМ необходимо полностью исключить из рациона молоко и молочные продукты.

Грудных детей с глюкозо-галактозной мальабсорбцией выкармливают специальной смесью, которая не содержит глюкозу, галактозу и лактозу. Кормления грудным молоком или обычными смесями для грудных детей следует избегать.

Источник: //www.magicworld.su/bolezni/o-boleznyakh/707-glyukozo-galaktoznaya-malabsorbtsiya-prichiny-simptomy-lechenie-prognoz.html

Синдром мальабсорбции: клинические рекомендации по лечению у взрослых и детей, его диагностика и симптомы глюкозо-галактозной болезни

Синдром глюкозо галактозной мальабсорбции

23.10.2019

Организм человека — универсальный и сложный механизм, компоненты которого взаимосвязаны. Иногда происходят сбои, влияющие на все системы. Таким примером является синдром мальабсорбции — состояние, характеризующееся нарушением усвоения некоторых элементов. Что предпринять для исправления ситуации?

Мальабсорбция (синдром хронической диареи) — состояние, при котором происходит нарушение всасывания питательных веществ. Заболевание встречается у взрослых и детей, причём для организма ребёнка, который только формируется, расстройство оказывает больше вреда — патология отрицательно влияет на физическое и умственное развитие.

Что такое синдром мальабсорбции: глюкозо-галактозная форма

Наследственную предрасположенность имеет глюкозо-галактозная форма мальабсорбции. Патология характеризуется изменением гена, отвечающего за формирование транспортного белка. Этот компонент принимает участие в перемещении галактозы и глюкозы, поэтому заболевание часто возникает на фоне сахарного диабета. В результате нарушения:

  • снижается концентрация глюкозы в крови;
  • ухудшается транспортировка кислорода, осуществляемая эритроцитами;
  • формируются симптомы психического и умственного нарушения.

На проявление синдрома оказывает влияние воздействие следующих факторов:

  • аллергия на определённый продукт;
  • продукты с сахаром — могут запустить глюкозную недостаточность;
  • молочные смеси и коровье молоко — при лактазной недостаточности и непереносимости белков;
  • злаковая пища — при целиакии (поражение ворсинок тонкого кишечника из-за воздействия некоторых продуктов с белками).

Сведения статистики: врождённая форма мальабсорбции чаще обнаруживается сразу после рождения или в первые 10 лет жизни ребёнка. Выживаемость зависит от типа патологии, ставшей причиной образования синдрома.

Причины возникновения: дефицит лактазы, заболевания кишечника, сахарный диабет и другие

Синдром мальабсорбции — процесс многогранный и сложный. В человеческом организме множество ферментов и питательных веществ, а нарушение усвояемости одного из них вызывает негативные изменения. Привести к образованию врождённого типа расстройства могут следующие причины:

  • лактазная недостаточность;
  • целиакия;
  • болезнь Хартнупа;
  • дисахаридная недостаточность;
  • нарушение транспортировки аминокислот.

Приобретённая форма связана с воздействием определённого заболевания или вмешательства:

  1. Изменения кишечника:
    • амилоидоз;
    • болезнь Крона;
    • свищи;
    • дивертикулы;
    • вмешательство хирурга;
    • стриктуры.
  2. Нарушения внутри просвета кишечника в результате:
    • применения препаратов;
    • сбоя секреции жёлчных кислот;
    • болезней поджелудочной железы (хронический панкреатит, муковисцидоз).Частые причины возникновения мальабсорбции у детей и взрослых
  3. Патологические изменения, которые не относятся к кишечнику:
    • заболевания сердечно-сосудистой системы;
    • образования злокачественного характера;
    • патологии паращитовидной и щитовидной желёз;
    • коллагеноз;
    • сахарный диабет;
    • болезнь Аддисона.

Симптоматика синдрома

К основным признакам синдрома мальабсорбции относятся:

  • частое урчание живота;
  • диарея;
  • уменьшение массы;
  • неприятные ощущения в области живота;
  • изменение состояния кожи.

Характерны для патологии и специфические признаки:

  • шелушение кожи;
  • изменение слизистых, языка и кожных покровов;
  • судороги;
  • интенсивное выпадение волос;
  • боли в мышцах и костях;
  • слабость;
  • отёки;
  • ухудшение зрения в темноте;
  • изменения со стороны половой сферы: сбой менструального цикла, снижение либидо и импотенция.

В зависимости от степени тяжести заболевание может иметь лёгкое течение, среднетяжёлое и тяжёлое.

Постановка диагноза

Такое сложное расстройство требует полной диагностики пациента, поэтому используется несколько методов обследования:

  1. Исследование крови:
    • биохимический анализ — выявляют пониженное содержание белка и кальция;
    • общий анализ — обнаруживают анемию;
    • выявление уровня свёртываемости — помогает обнаружить дефицит витамина K;
    • определение содержания в крови веществ: натрия, кальция, электролитов, витамина B12 и железа.
  2. Дополнительные исследования:
    • анализ кала — в стуле больного выявляют неабсорбированные элементы, уровень жирных кислот повышен;
    • определение аутоантител — необходимо при развитии целиакии;
    • диагностика секреторной функции поджелудочной железы.
  3. Тестовые пробы:
    • дыхательный тест с ксилозой — выявляют рост патогенной микрофлоры;
    • тест Шиллинга — оценивают степень мальабсорбции витамина B12;
    • панкреолауриловый и стимулированный секретиновый тест — изучают панкреатическую недостаточность;

Для подтверждения патологии и дифференциальной диагностики используют методы инструментального исследования:

  • биопсия слизистой кишечника — выявляют заболевание или опухоль, ставшие причиной расстройства;
  • магнитно-резонансная и компьютерная томография;
  • эндоскопия двенадцатипёрстной и толстой кишки, а также желудка и пищевода — обнаруживают заболевания и другие причины возникновения синдрома;
  • ультразвуковое исследование брюшной полости;
  • рентгенологическая диагностика — обнаруживают анатомические изменения, указывающие на рост бактерий.

Методы лечения

Задача терапии — устранить признаки расстройства, но это невозможно без ликвидации причины мальабсорбции. Лечение осуществляется в несколько этапов:

  • устранение симптомов;
  • нормализация веса;
  • выявление причины и её ликвидация;
  • нейтрализация последствий;
  • соблюдение режима для предотвращения рецидива.

Обратите внимание! Средства народной медицины оказываются неэффективными для лечения синдрома мальабсорбции, поэтому их не применяют.

Назначение лекарственных средств — один из методов лечения мальабсорбции. В зависимости от типа расстройства могут назначаться:

  • витамины и минералы (Фолацин, Никотинамид, Суфер, Феррум Лек) – используются элементы, которые не всасываются организмом;
  • антибиотики (Гентамицин, Амоксициллин, Новосеф, Доксициклин, Бактрим) – применяются при инфекционных поражениях;
  • гормональная терапия (Преднизолон) — назначается при болезни Крона, целиакии и других воспалительных процессах;
  • панкреатические препараты (Мезим, Пангрол, Креон) — восполняют недостаток ферментов поджелудочной железы;
  • холеретические средства (Аллохол, Никодин, Урсофальк) — усиливают секрецию жёлчи;
  • пробиотики (Энтерожермина, Линекс) – улучшают усвоение веществ и микрофлору кишечника;
  • препараты для уменьшения секреции пептидов и снижения выработки желудочного сока — Сандостатин;
  • противодиарейные лекарства (Лопедиум, Имодиум) — угнетают моторику кишечника;
  • антациды (Ренни, Гастал, Омепразол, Маалокс) — снижают риск развития язвы и других поражений;
  • анальгетики (Спазмалгон, Анальгин) — для уменьшения болевого синдрома.

Имодиум — противодиарейное средство Пангрол восполняет недостаток ферментов поджелудочной железы Преднизолон необходим при воспалительных процессах Сандостатин уменьшает секрецию пептидов и снижает выработку желудочного сока Феррум Лек восполняет недостаток железа

Диета для взрослых и детей: применение смесей Пептамен, Нутриэн Элементаль, Нутрилон

Принципы питания при синдроме мальабсорбции выглядят следующим образом:

  • определяют степень усвоения питательных веществ;
  • избегают приёма продуктов, элементы которых трудно усваиваются;
  • заменяют утраченные компоненты альтернативной пищей, содержащей необходимые нутриенты;
  • планируют диету с учётом причины патологии;
  • употребляют большое количество жидкости для вывода токсических элементов.

Врачи рекомендуют пациентам включить в рацион пищу, в составе которой много белков и мало жиров. В некоторых случаях применяют средства для энтерального (через зонд) питания, так как они содержат подходящий состав белков, углеводов и жиров. Чаще используются полуэлементные смеси Пептамен и Нутриэн Элементаль.

Ребёнок очень уязвим в первый год своей жизни, поэтому правильно выбранное питание — важный момент. При необходимости использования молочных смесей нужно подобрать диету в зависимости от типа нарушения, например, при целиакии предпочтение отдаётся безглютеновым составам. Маленьким пациентам может назначаться специальная смесь Нутрилон, которая улучшает адсорбцию веществ.

Если возможность самостоятельного питания отсутствует, то используется специальный зонд, через который поступает смесь. В тяжёлых случаях питательные вещества вводятся внутривенно.

Источник: //xn--90ad9d.xn--p1ai/bolezni-kishechnika/kak-vylechit-sindrom-malabsorbtsii.html

Глюкозо галактозная мальабсорбция и сахарный диабет

Синдром глюкозо галактозной мальабсорбции

Мальабсорбция представляет собой синдром, который сочетает симптомы, включающие диарею, потерю массы тела, белковую недостаточность и признаки гиповитаминоза.

Выраженность каждого симптома зависит от степени дефицита питания, а также от того, в каком органе произошли наибольшие нарушения биохимических процессов.

Поэтому клинические проявления мальабсорбции разнообразны: от отсутствия видимых симптомов (или наличия легких признаков гиповитаминоза) до выраженной потери массы тела и стеатореи.

Диарея

Диарея при мальабсорбции развивается преимущественно по принципу осмотического механизма, однако при некоторых общих заболеваниях тонкой кишки может присоединяться и секреторный компонент.

Клинически по характерным признакам обнаруживается дефицит углеводов и жиров. Нарушения всасывания белков не так заметны (за исключением умеренного дефицита при наличии наследственного нарушения всасывания определенных аминокислот).

При голодании, в отличие от истинной секреторной диареи, диарея при мальабсорбции уменьшается.

Осмотическая диарея является характерным признаком нарушения всасывания углеводов, так как наличие в просвете кишечника непереваренных и невсосавшихся углеводов за счет их осмотической активности способствует выходу в просвет кишки воды.

Более того, когда углеводы попадают в толстую кишку, они метаболизируются бактериями до жирных кислот с короткой цепью, повышающих осмоляльность содержимого толстой кишки, что также сопровождается выходом воды в просвет кишечника. Жирные кислоты с короткой цепью абсорбируются колоноцитами, и это несколько снижает осмоляльность в просвете кишки.

Однако, если поступление углеводов в толстую кишку превышает способность микроорганизмов их метаболизировать, углеводы остаются в просвете кишки как осмотически активные вещества.

Жирные кислоты с короткой цепью являются органическими анионами, что, соответственно, приводит к повышению содержания катионов и дальнейшему увеличению осмоляльности в просвете кишечника, а также поступлению туда воды. Нарушение всасывания углеводов часто сочетается с метеоризмом из-за ферментативного расщепления углеводов микроорганизмами.

Стеаторея является признаком нарушения всасывания жиров и может быть связана со снижением секреции желчи или сока поджелудочной железы, поражением энтероцитов или обструкцией лимфатических путей.

Стеаторея — характерный признак общего синдрома мальабсорбции, более значимый, чем нарушение всасывания белков или углеводов. В толстой кишке бактерии гидроксилируют непереваренные жиры, что повышает проницаемость клеток и стимулирует активную секрецию анионов колоноцитами.

В результате объем каловых масс увеличивается, стул становится светлее и приобретает очень неприятный запах. Стул содержит много жиров.Часто он плохо смывается и плавает в унитазе. Это происходит из-за наличия в нем газов, выработанных бактериями из невсосавшихся углеводов.

Стеаторея развивается, если более 100 см подвздошной кишки резецировано или имеет нарушенную функцию, поскольку при этом возникает дефицит желчных кислот из-за нарушения их всасывания в подвздошной кишке, который печень не в состоянии восполнить.

Если поражается менее 100 см подвздошной кишки, то потери желчных кислот обычно восполняются посредством синтеза в печени, однако повышение содержания в толстой кишке желчных кислот стимулирует секрецию электролитов и воды колоноцитами, что вызывает диарею.

Заболевания, при которых поражается слизистая оболочка тонкой кишки, также вызывают диарею с секреторным компонентом.

Например, при повреждении кончиков ворсинок, оставшиеся интактными крипты компенсаторно гиперплазируются. Недифференцированные клетки крипт не имеют необходимых дисахаридаз и пептидаз или натрийсвязанных транспортеров, служащих для абсорбции ряда веществ.

Клетки также теряют Na+,H+-антипорт и Сl–,НСО3–-антипорт на апикальных участках мембран энтероцитов. Однако эти клетки остаются способными секретировать хлор, благодаря наличию Na+,K+ATФазы и Na+,K+,Cl–-котранспортера.

Общим результатом является нарушение абсорбции натрия и воды и усиленная секреция осмотически активных хлоридов, приводящая к секреторной диарее.

Снижение массы тела

Причины снижения массы тела при мальабсорбции различны. Характерные для мальабсорбции длительные заболевания слизистой оболочки кишечника вызывают анорексию и, как следствие, общее истощение.

При нарушении всасывания питательных веществ в желудочно-кишечном тракте органы начинают использовать запасы жиров и белков организма, что приводит к уменьшению массы тела.

Поступление питательных веществ из-за мальабсорбции не соответствует потере запасов, возникает отрицательный баланс между поступлением и потреблением калорий. Несмотря на компенсаторную гиперфагию, у больных наблюдается потеря массы тела.

Потеря белков

В норме экскреция белка в просвет кишечника либо отсутствует, либо очень мала (может быть незначительный катаболизм структурных белков).

При мальабсорбции нормальный барьер слизистой оболочки кишечника либо отсутствует, либо поврежден, что приводит к выходу белков из интерстициального пространства через энтероцит в просвет кишечника.

Альбумины, как главные белки плазмы крови, при этом теряются через стенку кишечника быстрее, чем могут быть синтезированы в печени. Более того, нарушается всасывание аминокислот, а значит, и сам процесс синтеза альбуминов. Как следствие гипопротеинемии появляются отеки и асцит.

Обструкция лимфатических сосудов независимо от повреждения слизистой оболочки способствует потере белков через кишечник за счет повышения гидростатического давления и увеличения интерстициального пространства. Это давление может превысить устойчивость барьера энтероцитов, вызывая выход лимфы и белков в просвет кишечника.

Дефицит витаминов

Всасывание жирорастворимых витаминов A, D, Е и К происходит по таким же механизмам, как и жиров пищи. Нарушения образования мицелл, отсутствие щелочной среды в просвете кишечника, нарушение метаболизма в энтероцитах и лимфооттока приводит к нарушению всасывания.

Поскольку основное место абсорбции — тощая кишка, то поражение слизистой оболочки именно этой области приводит к нарушению всасывания витаминов.

Для всасывания жирорастворимых витаминов наличие панкреатической липазы не является обязательным, поэтому при панкреатической недостаточности редко наблюдается выраженный дефицит витаминов.

Нарушение всасывания фолатов встречается при заболеваниях тощей кишки, так как в ней на апикальной мембране энтероцитов имеется фермент конъюгаза.

Потеря неповрежденных энтероцитов исключает нормальный метаболизм фолатов и образование 5-метилтетрагидрофолиевой кислоты (многие препараты, такие как метотрексат, способны нарушить образование тетрагидрофолиевой кислоты). Это приводит к нарушению всасывания фолатов.

Для всасывания витамина В12 необходимо наличие внутреннего фактора и интактного состояния слизистой оболочки подвздошной кишки. Нарушения образования соединения ВФ—В12 в двенадцатиперстной кишке (панкреатическая недостаточность, низкий рН в просвете кишки, снижение уровня ВФ) или связывания ВФ—B12 в подвздошной кишке (резекция или воспаление) приводят к нарушению всасывания витамина B12.

Железо абсорбируется в виде геминового или негеминового железа. Нарушение перевода железа из трехвалентного в двухвалентное, вызванное снижением кислотности желудочного сока или развитием дуоденита, а также быстрым сбросом химуса, может приводить к нарушению всасывания. Поскольку геминовое железо всасывается лучше негеминового, его прием препятствует развитию железодефицита в этих случаях.

Источник: //diabet.zydus.su/gljukozo-galaktoznaja-malabsorbcija-i-saharnyj-diabet/

Что такое синдром глюкозо галактозной мальабсорбции?

Синдром глюкозо галактозной мальабсорбции

Такая патология, как глюкозо-галактозная мальабсорбция, представляет собой наследственно определенный синдром, спровоцированный неполноценным всасыванием моносахаридов в ЖКТ. Нередко совместно с расстройством усвоения происходит процесс реабсорбции простых углеводов в почках.

Что это за синдром

Синдром мальабсорбция глюкозы-галактозы – это такое редко встречаемое генетическое заболевание, где клетки, застилающие кишечник, не в состоянии усваивать галактозу, глюкозу. Патология обнаруживается после рождения малыша. Взрослые люди также страдают этим недугом.

У человека с мальабсорбцией постоянно отмечаются проблемы с перевариванием этих сахаров, ведь они не способны усваиваться организмом. Из-за этого жидкость оказывается вне клеток организма, это приводит к поносу, обезвоживанию.

Мальабсорбция глюкозы ведет к появлению метаболитов сахаров, собирающихся в почках, печени, это провоцирует расстройство функций этих органов. Уменьшение уровня глюкозы создает активное голодание клеток ЦНС и других структур, вследствие чего происходит нарушение развития, роста человека.

Классификация

Синдром мальабсорбции обладает 3 степенями тяжести:

  1. Первая – самая легкая, отличается снижением работоспособности, потерей массы тела (5-10 кг), слабостью, недостаточным количеством витаминов и микроэлементов.
  2. Вторая – обладает значительным уменьшением веса, ярко проявленными признаками поливитаминной дефицитности, нехваткой в организме калия, кальция, анемией.
  3. Третья – выражается в недостатке электролитов, остеопорозе, возможны судороги, отечность, характеризующиеся нарушением функционирования эндокринной системы.

Синдром мальабсорбции бывает 2 видов: врожденная, приобретенная:

  1. Врожденный вид мальабсорбции – обнаруживается у 10% всех больных с диагнозом:
  • муковисцидоз;
  • цистинурия;
  • недостаток количества сукразы;
  • глютеновой энтеропатии;
  • галактоземии;
  • патологии Хартнупа;
  • лактазной дефицитности и другое.
  1. Приобретенный синдром возникает при таких перенесенных недугах:
  • энтерит;
  • цирроз печени;
  • хронический панкреатит;
  • гипопротеинемия;
  • при глистной инвазии;
  • опухоли, располагающиеся в тонком отделе кишечника;
  • вегетативной нейропатии;
  • колит и другое.

В некоторых ситуациях причиной развития синдрома неполноценного всасывания становится:

  • остеопороз;
  • дисбактериоз;
  • увеличенная моторная функция кишечника;
  • гиповитаминоз;
  • анемия.

Примерно у 3 из 100 больных с синдромом мальабсорбции глюкозы приобретенной формы обнаруживается непереносимость коровьего молока.

Симптомы

Симптомы синдрома мальабсорбции так сильно выражены, что грамотный врач может установить диагноз уже при осмотре, опросе пациента или родителя.

К признакам синдрома у взрослых и детей относят:

  • постоянный понос (до 15 раз на день), с неприятным запахом, водянистый либо кашицеобразный; кал бесцветный и жирный;
  • интенсивные болевые ощущения в животе, сосредотачиваемые в верхней его зоне, переходящие в поясничный отдел. Возможно урчание, болевой симптом схваткообразный или опоясывающий;
  • повышенное газообразование, колики;
  • потеря веса даже при хорошем питании;
  • внешний вид человека меняется – кожа тусклая, сухая, появляются пигментные пятна, ногти ломкие, сильное выпадение волос;
  • железодефицитная анемия;
  • быстрая утомляемость – дееспособность человека снижена, постоянное чувство слабости, бессилия, сонливости;
  • признаки желтухи;
  • рвота, отсутствие аппетита;
  • развитие катаракты;
  • увеличение печени;
  • кома.

У людей вторичная мальабсорбция проявляется клиническим состоянием, свойственным заболеванию, вызвавшему ее развитие.

Диагностика

Для выявления синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции применяются такие методы диагностики:

  • внимательное изучение истории болезни родителей, каково было здоровье женщины в период беременности;
  • анализ крови;
  • анализ кала, мочи (на определение в них глюкозы);
  • дыхательный тест – производится для установления непереносимости лактозы.

Некоторые клинические состояния обладают похожей симптоматикой. Поэтому дополнительно специалист может назначить рентгенографию, УЗИ, эндоскопию тонкого кишечника.

Терапевтические действия

После появления и диагностирования мальабсорбции глюкозы-галактозы человеку понадобится определенная диета (стол № 5).

Принципы питания при глюкозно-галактозном синдроме:

  • кушать часто;
  • питаться дробно (каждые 2-3 часа);
  • объем порции должен составлять не более 250 г;
  • чтобы пополнить запас витамин, нужно принимать продукты с высоким наличием витамин С, В, фолиевой кислоты;
  • полезно употреблять каши различные, диетическое нежирное мясо, слегка высушенный хлеб, овощи (свеклу, картофель), фрукты, ягоды (ежевика, банан, малина), основой которой является фруктоза в малых количествах, творог с небольшим процентом жирности, компоты, кисели;
  • полностью исключить прием жирного мяса, рыбы, копченостей, маринадов, майонеза, различных приправ, выпечки, полуфабрикаты, фаст-фуда, кофе, щавель.

Если у ребенка недостаточное всасывание глюкозы-галактозы, нужно быть внимательным, особенно при первых кормлениях смесью, смотреть реакцию крохи. Из меню полностью убрать продукт, содержащий галактозу, молочную продукцию, столовый сахар, заменить его на фруктозу. Разрешается давать при синдроме мальабсорбции смеси с наличием разных видов белка, пюре.

Медикаментозная терапия

Установив тяжесть состояния пациента при синдроме мальабсорбции, его симптомы, специалист может прописать такие лекарственные препараты:

  • парентеральное – посредством инъекций вводятся витамины, микроэлементы, смеси белковые;
  • с целью устранения дисбактериоза используют пробиотики – средства с живыми полезными для организма бактериями, они способствуют налаживанию микрофлоры кишечника;
  • ферментативные лекарства;
  • стимуляторы моторики кишечника;
  • иммуномодуляторы;
  • при интенсивных болях применяются обезболивающие средства;
  • медикаменты, помогающие выходу, разжижению желчи;
  • в более тяжелых случаях синдрома мальабсорбции могут потребоваться антибиотики.

Некоторые главные патологии нуждаются в оперативном вмешательстве:

  • сложные усугубления воспалений кишечника;
  • болезнь Крона;
  • патология Гиршпрунга.

Проводиться может трансплантация печени, колэктомия, резекция лимфоузлов, склерозирование пищеводных вен.

Профилактика

Профилактические мероприятия синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции заключаются в предупреждении недугов, которые могут вызвать ее появление. К ним относятся:

  • патологические изменения в поджелудочной железе, печени;
  • воспалительные недуги кишечника;
  • нарушения эндокринной системы;
  • заболевания органов ЖКТ.

При существующих врожденных заболеваниях ферментативной системы наилучшими профилактическими действиями синдрома мальабсорбции считается своевременное выявление нехватки конкретного фермента, а также правильная медикаментозная коррекция.

Чтобы предупредить гиповитаминоз, нужно принимать сезонно витаминно-минеральные комплексы. Немаловажным является подходящее, полезное питание, которое требует:

  • недопустимости переедания;
  • исключения из меню жирной, жареной, острой, соленой еды;
  • употребления небольших порций.

Заметно уменьшить вероятность развития синдрома мальабсорбции поможет активный образ жизни, занятия спортом, умеренные физические нагрузки.

При своевременном лечении глюкозо-галактозной мальабсорбции прогноз будет положительным. При осложненной форме нарушения усвоения моносахаридов выполнение диеты помогает заметно повысить качество жизни пациента. Однако позднее выявление синдрома мальабсорбции приводит к тому, что у малыша портится зрение, развивается слабоумие.

Информация на нашем сайте предоставлена квалифицированными врачами и носит исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением! Обязательно обратитесь к специалисту!

Румянцев В. Г. Стаж 34 года.

Гастроэнтеролог, профессор, доктор медицинских наук. Назначает диагностику и проводит лечение. Эксперт группы по изучению воспалительных заболеваний. Автор более 300 научных работ.

Задайте вопрос врачу

Источник: //gastrot.ru/kishechnik/glyukozo-galaktoznaya-malabsorbtsiya

Приемное Отделение
Добавить комментарий